51. DNA:n ulkopuolinen perimä - johdatus epigenetiikkaan

Genetiikkaa käsittelevissä artikkeleissa olen pyrkinyt antamaan lyhyitä esimerkkejä siitä, että DNA:ssa on tietoa, siinä kuin jossain kirjassa tai tekstissä ylipäätään. Ja, että solun tietojenkäsittelyprosessi on eri kuin solun aineenvaihduntaprosessi. Aineenvaihdunnassa otetaan vastaan energiaa ja muutetaan se rakenteiksi ja toiminnaksi, mutta vastaanotettu energia ei kerro millaisiksi rakenteiksi tai toiminnaksi se pitäisi muuttaa. Tämä tieto tulee solun sisältä DNA:lta.

DNA on tietopankki, joka kertoo, miten energiaa vastaanotetaan ja miten se muutetaan. Soluun voidaan jopa vaihtaa tämä tietopankki ja sen jälkeen solu alkaa toteuttamaan uuden tiedon mukaisia operaatioita.

DNA:ssa on karkeasti jaotellen kahdenlaista informaatiota: rakennusohjeita ja tietojenkäsittelyn logiikkaa. Otan keksityn esimerkin rakennusohjeista. Ohjeiden mukaisesti rakennetun koneen näet alla (yksi pallo vastaa yhtä aminohappoa eli kolmea nukleotidia, tikapuiden puolaa DNA:ssa).

Jos nyt tähän keksittyyn proteiinikoneeseen tulee itsestään mutaatioiden avulla telaketjut alle akseleineen ja käyttömoottoreineen niin, että:

• DNA:ssa on nämä uudet ohjeet ja että
• tämän jälkeen tämä proteiinikone pystyy toteuttamaan uuden hyödyllisen toiminnon, esimerkiksi liikkumaan kohteeseen, johon liittää uuden molekyylin,
• joka toimenpiteenä on hyödyllinen ei pelkästään solulle itselleen, vaan kaikille naapurisoluille, kyseisistä soluista muodostuneelle elimelle
• ja sitä kautta tekee koko eläimestä kehittyneemmän, monimutkaisemman ja paremmin järjestäytyneemmän,

niin voimme sanoa melko varmasti, että

• on syntynyt uutta informaatiota,
• josta on syntynyt uusi hyödyllinen rakenne,
• jota ei ole ollut olemassa aikaisemmin jossain toisessa paikassa,
• ja tästä kokonaisuudesta on aiheutunut kehitystä.

Insinöörille ainakin tämä olisi selkeä merkki tiedon lisääntymisestä. 

Tämä edellä kuvattu olisi selkeä todiste evoluutiosta. Tätä ei kuitenkaan koskaan ole tieteessä havaittu. Tähän asti on vain havaittu, että on tällaisia koneita. Ja sitten on havaittu, että on tapahtunut muutoksia satunnaisesti, esimerkiksi kolme nukleotidiä häviää eli yksi aminohappo katoaa. Ja tästä seuraa esimerkiksi, että koneen työvarsi lyhenee eikä se enää pysty suorittamaan alkuperäistä tehtävää (muutamassa harvassa tapauksessa on havaittu, että se voi suorittaa jonkun toisen tehtävän mutaation jälkeen).

Kyseessä on siis merkityksellisen tiedon korruptoituminen eli väheneminen, ei kehittyminen, ja todennäköisesti tästä korruptoitumisesta seuraisi sairaus ja jos se tapahtuisi sukusoluissa, se olisi perinnöllinen sairaus. Ja näitähän me nähdään jo satoja tuhansia ihmiselläkin. Todellinen esimerkki tästä on tämän artikkelin lopussa olevassa videossa. 

Evoluutio-oppi kuitenkin kaikista havainnoista huolimatta nojaa näihin satunnaisiin mutaatioihin ja luonnonvalintaan mekanisminä uuden geneettisen informaation luontiin.

Me myös tiedämme, että eläimet sopeutuvat muuttuneisiin olosuhteisiin. Darwinkin jo aikoinaan havaitsi, että sirkkujen nokan paksuus vaihteli sen mukaan kuinka kuivaa oli. Jos mutaatiot vain hajottavat perimää, niin mikä sitten saa eläimet sopeutumaan muuttuneisiin olosuhteisiin?

Ihmiset, niin kuin eläimet ja kasvitkin, pääasiassa lisääntyvät suvullisen lisääntymisen kautta. Siinä tapahtumassa perimme molemmilta vanhemmiltamme samat geenit. Nämä samat geenit suorittavat samoja operaatioita, joten elääksemme meidän ei tarvitse käyttää niitä molempia. Tästä seuraa, että meillä on paljon perimää, jota emme käytä, mutta voimme antaa jälkipolville.

Tämän lisäksi DNA:ssa on 'kytkimiä', jotka ovat sammuttaneet geenejä. Emme siis käytä näitäkään geenejä, DNA sekvenssejä. Näit kytkimiä ohjaavat eri tapahtumat. Kun kytkin laitetaan päälle tai pois päältä, ei DNA:n sekvensseissä, perimässämme, tapahdu mitään muutosta. Erityisesti kun kytkin laitetaan päälle, kaikki se tieto, jota tämän jälkeen geenistä luetaan, oli jo olemassa. Uutta tietoa ei syntynyt.

Se mekanismi, miten näitä kytkimiä käskytetään eli asetellaan päälle ja pois päältä, on kuumeisen tutkimuksen kohteena. Tätä kokonaan uutta DNA:n sekvenssien ulkopuolista tietokerrosta kutsutaan epigenetiikaksi (ulkopuoliseksi geeniksi). Lähes viikoittain tulee uusia tieteellisiä tutkimustuloksia, joissa on uusia havaintoja miten ja missä epigenetiikka toimii. Yhdestä olen jo kertonut: silmätön luolakala.

Nämä uudet tutkimustulokset alkavat yhä selkeämmin osoittamaan, että mutaatiot ja luonnonvalinta eivät saa aikaiseksi kaikkea sitä muuntelua, mitä havaitsemme luonnossa tapahtuvan. Mutaatiot vain rikkovat ja rikkoutuneita geenejä valitsemalla ei mikään kehity ja geneettinen informaatio ei lisäänny. Ja taas toisaalta luonnonvalinta ei pystyisikään havaitsemaan pieniä hitaita muutoksi, sillä ne hukkuisivat kaikkeen siihen kohinaan, mitä luonnossa muutenkin on menossa (aiheesta lisää täällä). 

Sen sijaan epigenetiikalla tapahtuvat ilmiasun muutokset ovat isoja ja nopeita -  muutamassa sukupolvessa tapahtuvia uusien rakenteiden ilmestymisiä eliöille. Täysin siis evoluutio-opin vastaisia muutoksia: mutaatiota ja luonnonvalinta eivät mitenkään muutamassa sukupolvessa voisi tuottaa tuhansia ja taas tuhansia nukleotideja ja niistä proteiineja, jotka toimivat täysin suunnitellusti eliön bioprosesseissa. Epigenetiikan avulla tämä on kuitenkin helppo ymmärtää, koska ei tarvita hidasta vähittäistä DNA:n geenisekvenssien muutosta, sillä kaikki informaatio oli jo valmiina DNA:ssa. Ulkoiset tekijät, epigeneettinen ohjaus, vain otti jo olemassa olevan informaation käyttöön. Tämä ulkoinen informaatiokerros 'tiesi' mitkä geenit missäkin pitää laittaa päälle ja mitkä pois päältä tietyissä olosuhteissa.

Metyyliryhmä on yksi epigeneettisistä kytkimistä.

Tämä sama mekanismi toimii alkion kehittyessä ihmiseksi. Hedelmöityksen jälkeen on vain yksi solu, joka alkaa jakautumaan. Jokaisessa jakautumisen kautta syntyneessä solussa on siten sama DNA sekvenssi. Kuitenkin pian solut alkavat erikoistumaan. Tätä erikoistumista ohjataan epigeneettisillä kytkimillä. Eri solutyypeissä eri DNA:n alueet sammutetaan ja aktivoidaan. Epigeneettinen tietokerros ohjaa tätä ja muodostaa solujen 'internetin', joka välittää naapurisoluille tiedon, mihin niiden pitää erikoistua.

Jäljellä jää vain kysymys: mistä epigeneettinen tietokerros tietää, mitä se tekee? Miten se tuntee DNA:n sisällön ja miten se saa ymmärrystä ympäristöstä ja oppii siitä? Miten se osaa yhdistää itsensä tiettyyn DNA:n jaksoon eli että tämä ympäristötekijä tarkoittaa, että tämä geeni pitää laittaa päälle? 

Tulevissa artikkeleissa esimerkkien kautta yritän kertoa tarkemmin, mistä on kysymys ja miksi tämä on yksi tieteessä tapahtuvista suurista mullistuksista, joka jälleen osoittaa, ettei mitään evoluutiota, kehittymistä, tapahdu.